Синдром дауна в мире

10 людей с синдромом Дауна, доказавших, что преград не существует

21 марта отмечается Международный день человека с синдромом Дауна. Дата выбрана не случайно. У людей с такой генной патологией не две, а три 21-е хромосомы. Но очень многим это не мешает добиваться целей.

Пабло Пинеда

Знаменитый на весь мир 42-летний испанец родом из небольшого курортного городка Малага. О том, что он не такой, как все, Пабло узнал в семь лет. Учителя сделали исключение и разрешили ему то, чего не было в городке прежде: ходить на уроки в обычную школу.

Мальчику было сложно учиться, его не любили одноклассники (рассказывают, что дети даже боялись до него дотронуться). Но это не помешало Пинеде пойти дальше: поступить в университет и получить диплом бакалавра по психопедагогике.

Пабло Пинеда — первый житель Европы с синдромом Дауна, получивший университетское образование. Он ещё и актёр: в 2009 году ему дали «Серебряную раковину» — приз Международного кинофестиваля в Сан-Себастьяне за главную мужскую роль в фильме «Я тоже».

Мелани Сегард

21-летняя девушка решила осуществить свою, казалось бы, неосуществимую мечту довольно оригинальным образом. В Facebook она развернула кампанию, чтобы привлечь внимание к своей цели: стать ведущей прогноза погоды на телевидении.

Страницу в соцсети под названием «Мелани может это сделать» (Mélanie peut le faire) помогла создать французская благотворительная организация Unapei. Девушка пояснила, что считает себя «другой», но тем не менее может делать много разных вещей. И готова это доказать.

Мелани попросила владельцев телеканалов дать ей возможность появиться на экране, если её страница наберёт 100 тысяч лайков. План был перевыполнен очень быстро: за несколько дней мечту девушки поддержали более 180 тысяч пользователей, а сейчас у страницы свыше 255 тысяч поклонников и подписчиков.

Через неделю Мелани поступили предложения от двух национальных каналов. Девушка уже дебютировала на France 2. В ближайшее время выйдут другие выпуски передач с её участием.

Паскаль Дюкенн

46-летний бельгиец — успешный актёр театра и кино. Впервые на сцену он вышел в раннем детстве, принимал участие в любительских спектаклях.

В середине 90-х он познакомился с режиссёром Жако Ван Дормелем, который дал ему главную роль в своём фильме «День восьмой». Для Паскаля эта работа стала знаковой: ему, а также его партнёру по картине Даниэлю Отою дали награду за лучшую мужскую роль на Каннском кинофестивале.

Дюкенн также снимался и в других фильмах Ван Дормеля: «Господин Никто» (в роли двойника героя Джареда Лето) и «Тото-герой».

В 2004 году Паскаль стал командором ордена Короны (по сути — рыцарем). Такой чести его удостоил король Бельгии.

Джейми Брюэр

32-летняя американская актриса известна всем поклонникам сериала «Американская история ужасов»: в 2011 году Джейми прошла кастинг и сыграла нескольких персонажей.

Также Брюэр стала первой моделью с синдромом Дауна. В 2015 году она приняла участие в дефиле недели высокой моды в Нью-Йорке и показала наряд от дизайнера Кэрри Хаммер.

Джейми — очень целеустремлённый человек. Она играет в театре, пишет книги, рисует, а также активно отстаивает права инвалидов. Брюэр добилась того, чтобы в Техасе заменили понятие «умственная отсталость» на «интеллектуальный порок развития».

Мэдлин Стюарт

18-летняя девушка из Австралии стала самой известной моделью с синдромом Дауна. Она рекламирует одежду, косметику и сумки, принимает участие в модных показах и фотосессиях. В Instagram у Мэдлин более 132 тысяч подписчиков.

Чтобы добиться успеха, Стюарт пришлось похудеть на 20 килограммов. Мэдлин активно поддерживает её мама Розанна, которая каждый день говорит дочери, что она «просто потрясающая».

Тим Харрис

30-летний житель штата Нью-Мексико считается владельцем «самого дружелюбного ресторана в мире». Тим создал заведение Tim’s Place, в котором можно не только поесть, но ещё и обняться с хозяином.

Девиз ресторана Тима соответствующий: «Завтраки! Ланчи! Объятия!». С 2010 года Харрис успел лично обнять более 60 тысяч человек. «Объятия Тима» включены в меню, они считаются «фирменным блюдом» и бесплатны.

Обаятельный молодой человек всегда был популярным. На выпускном вечере в школе его избрали королём бала.

Ресторатор увлекается спортом. Он играет в волейбол, баскетбол и гольф и не раз становился победителем Специальной Олимпиады (Special Olympics World Games).

Джек Барлоу

Семилетний мальчик оказался первым человеком с синдромом Дауна, дебютировавшим в балете. Джек принял участие в постановке знаменитого «Щелкунчика». Выступление, в котором мальчик вышел на сцену вместе с артистами из Цинциннати, прошло с аншлагом, а выложенное в Сеть видео набрало более 50 тысяч просмотров.

Джек обучается хореографии с четырёх лет. Мальчик очень упорный, а потому учителя уверены, что у него блестящее будущее.

Карен Гаффни

34-летняя Карен удивляла и продолжает удивлять. Она стала первым переплывшим Ла-Манш человеком с синдромом Дауна, установила несколько рекордов, завоевала золото Паралимпийских игр с парализованной ногой.

Кроме того, Гаффни стала почётным доктором Университета Портленда. Она активно занимается благотворительностью, руководит организацией, которая помогает в адаптации детей с ограниченными возможностями, в том числе с синдромом Дауна.

Мария Нефёдова

43-летняя москвичка ещё недавно была первым и единственным официально трудоустроенным человеком с синдромом Дауна в нашей стране. Мария работает помощником педагога в центре «Даунсайд Ап», где проводятся занятия для особых детей. Также она является актрисой «Театра Простодушных» и играет на флейте.

Маша Ланговая

20-летняя спортсменка из Барнаула — чемпионка мира по плаванию. Маша дважды была на Специальной Олимпиаде (в первый раз — в 12 лет) и оба раза выигрывала золото.

Пловчихой Маша стала случайно. Она часто болела, и родители решили отправить её в бассейн, чтобы укрепить здоровье. Девочка поняла, что хочет быть спортсменкой, и в итоге попала в состав специальной олимпийской сборной.

Правда, своё будущее с плаванием девушка не связывает. Признаётся, что хочет быть любимой, счастливой и примерной женой.

Люди с синдромом Дауна: история о заблуждениях, жизни и любви

21 марта — Всемирный день человека с синдромом Дауна. Именно этот день был выбран, потому что синдром Дауна связан с тремя копиями 21-ой хромосомы. Если у большинства людей 46 хромосом, то у человека с синдромом Дауна их 47.

​В нашей стране жизнь людей с синдромом Дауна до сих пор окутана мифами и предрассудками. Многие убеждены, что синдром Дауна — это глубокая умственная отсталость или редкая болезнь, которую надо лечить. Что такие дети рождаются у алкоголиков и наркоманов и никогда не появятся у молодых и здоровых родителей. Что люди с синдромом Дауна необучаемы, агрессивны или, наоборот, всегда всем довольны. Что детям с синдромом Дауна лучше расти в специализированных закрытых учреждениях и что им не место среди обычных детей.

Подобные мифы можно перечислять долго. Но нужно ли? Ведь, как и все домыслы, они возникают лишь от недостатка информации.

Синдром Дауна — самое частое генетическое отклонение. Его нельзя «вылечить» и им нельзя «заразиться», ведь это не болезнь. Но у людей с синдромом Дауна часто бывает пониженный иммунитет и целый ряд сопутствующих заболеваний, а продолжительность их жизни в среднем, меньше, чем у остальных. Каждый 700-й ребенок на свете рождается с синдромом Дауна. Это соотношение не зависит ни от национальности родителей, ни от их здоровья, образа жизни или достатка.

Детям с синдромом Дауна, действительно, сложнее развиваться, чем их обычным сверстникам. Но при поддержке семьи и помощи специалистов они, как и все малыши на свете, могут научиться ходить и говорить, читать и писать, рисовать и кататься на велосипеде, заниматься музыкой или спортом, пойти в детский сад или в школу. А ещё они могут дружить, увлекаться, влюбляться, быть счастливыми и делать счастливыми других. Как любой из нас, каждый человек с синдромом Дауна уникален. У него свой характер, свои возможности, свои интересы. Человек с синдромом Дауна может стать знаменитым спортсменом, как Андрей Востриков и Мария Ланговая, актёром, как Пабло Пинеда и Сергей Макаров, художником, как Реймонд Ху или помощником педагога, как Мария Нефедова. Или просто чьим-то — и вашим тоже — ребёнком, другом, соседом, знакомым. И уж, конечно, он достоин уважения хотя бы за то, что ежедневно преодолевает трудности, не знакомые нам.

Вчера и сегодня

К сожалению, об этом знают далеко не все. Поэтому и сегодня в Москве чуть ли не от каждого второго ребёнка с синдромом Дауна родители отказываются при рождении. В других городах процент отказов колеблется от 20 до 80. А ещё 15-16 лет назад в родную семью попадало всего лишь пять процентов таких детей. Вот откуда взялся ещё один популярный миф: в России людей с синдромом Дауна намного меньше, чем в других странах. Ведь их не видно! Ни на улицах, ни в транспорте, ни в кафе, ни в офисах. В то время, как за границей человек с особенностями здоровья легко может оказаться вашим почтальоном, официантом, администратором в гостинице, одноклассником ребёнка или коллегой по офису. У нас же долгие годы люди с синдромом Дауна практически не имели возможности выйти из системы: роддом — больница — специализированный дом ребёнка — специализированный детский дом — специализированное учреждение для взрослых.

Другие публикации:  Стресс и фолиевая кислота

Впрочем, до последнего доживали немногие. Ведь сиротская система губит даже самых крепких и здоровых. Что уж говорить о малышах со сниженным иммунитетом и особенностями развития.

Те же единицы, которые попадали в семью, всё равно оказывались в изоляции: в детские сады и школы их не брали, на детских площадках других ребятишек отводили в сторону, на улице смотрели косо.

Что изменилось сегодня? Многое: появились детские сады и школы, готовые принимать детей с синдромом Дауна — как коррекционные, так и обычные, инклюзивные. О синдроме Дауна охотно заговорили СМИ и известные люди, да и родители особых детей перестали скрывать диагноз от родных и знакомых. Стало больше специалистов — врачей, педагогов, психологов, знающих правду о потенциале детей с синдромом Дауна. И главное, появился российский благотворительный фонд «Даунсайд Ап», уже 16 лет продвигающий эти перемены. Да, изменилось многое. Но не всё. Ведь по-прежнему в роддомах порой звучит: «У ребёнка синдром Дауна. Пишите отказ — ещё здорового родите». Хотя и здесь происходят перемены: прошлой осенью Ольга Голодец дала поручение Минздраву обратить внимание на такие случаи и порекомендовала врачам перестать советовать родителям отказываться от детей по состоянию здоровья. По-прежнему люди бездумно употребляют слово «даун» как оскорбительное, не боясь задеть чьи-то чувства и не задумываясь о том, что это, вообще-то, фамилия врача. По-прежнему мифы зачастую заменяют факты. По-прежнему случаи усыновления детей с синдромом Дауна в России очень редки. Но и в других странах отношение к людям с особыми потребностями поменялось не за один день. Просто случилось это на несколько десятилетий раньше, чем у нас.

Сделать шаг

Любая, даже самая длинная дорога начинается с маленького шага. Раз вы читаете эту статью, значит вы его уже сделали. А я расскажу вам одну историю. Одну из тысяч. Думаю, что прочитав её, вы уже не рассмеётесь грубой шутке «про даунов». А может быть, сделаете ещё более важные шаги — о них в конце статьи.

Настя и Леша. Ей было 19 лет, ему 23. Красивая молодая пара. Незапланированная, но счастливая беременность. Отличные результаты всех анализов и обследований. Долгожданное рождение дочки. И — тишина.

«Все врачи вдруг замолчали. Я видела, что они склонились над ней и не понимала, что происходит», — вспоминает Настя. Позже детский врач сказал Насте, что у новорождённой девочки подозрение на синдром Дауна. Для подтверждения необходим анализ крови.

«Но вы не расстраивайтесь, — бодро добавил врач. — Ведь бывают же бракованные игрушки — их можно сдавать назад в магазин». Мир покачнулся и сжался до размеров микроскопической частички под названием «хромосома». 46 или 47 хромосом? От этого теперь зависела вся жизнь.

Результатов анализов Настя ждала неделю. Каждый из этих дней останется в её памяти навсегда. Другим мамам приносили детей на кормление, а ей нет: «Зачем тебе? Ещё привыкнешь. ». Куда бы она ни пошла: на процедуры, в коридор, она слышала: «Срочно отказывайся, это же урод. Ты видела её диагнозы?! Молодая — других родишь. А то и муж уйдет, и друзья все отвернутся, останешься одна, да ещё с такой обузой». Едва оправившаяся от родов, не имеющая возможности встретиться с родными, она подходила к детской комнате, всматривалась в крохотное личико. Врачи говорили ей: «Посмотри, у неё же на лице всё написано!». А Настя видела маленького ребёнка — с розовыми щёчками, большущими голубыми глазами и светлыми волосиками, стоящими «ирокезом» на макушке.

Она уже знала, что это — Даша. Ведь именно такое имя они дали ей ещё когда она была в животе. Доченька Дашенька — самая любимая, самая счастливая.

Под окном Настиной палаты было выписное отделение. И каждый день она видела в окно, как выходят радостные мамы с детьми на руках, как встречают их родные. Со своей семьёй Настя могла общаться только по видео-телефону. Такие же потрясённые и растерянные, как и она сама, они не знали, что сказать. Все ждали результатов анализа. А между тем врачи, оказывается, по очереди лично встречались с каждым из них: с мужем, мамой, свекровью. И, как и Насте, сообщали им страшные прогнозы: «Это не ребенок, а овощ на грядке: никогда не пойдёт, не заговорит, никого из вас не узнает. И вообще, умрёт у вас на руках. Привезёте домой — и умрёт». Через неделю пришло подтверждение — у Даши синдром Дауна. В тот же день, не советуясь с Настей, родные убрали из дома все детские вещи — коляску, кроватку, первые крохотные одежки. А чуть позже, под непрекращающимся давлением врачей и в присутствии юриста, Настя и Леша написали отказ от ребёнка. Каждый по отдельности, ведь у них так и не было возможности встретиться и поговорить всей семьёй. Женщина-юрист была очень бойкой и весёлой: «Ну, нашли о чём горевать! Молодые, здоровые, ещё десяток родите и забудете всё, как страшный сон». Встретились Дашины родители лишь когда Настя вышла из дверей того самого выписного отделения. Одна.

Друзьям и знакомым они сказали, что ребенок умер. И постарались жить, как раньше. «Нам удавалось притворяться перед другими, даже друг перед другом. А вот перед самим собой. Я тогда готова была идти на любую работу, делать, что угодно — только бы не думать. ». Свой первый приезд в дом ребёнка Настя помнит и сейчас. Они поехали вместе с Лёшей — и еще с улицы услышали детский плач. Почему-то сразу стало ясно, что это Даша. Она лежала в инфекционном боксе и плакала — её ножка застряла между рейками кроватки. Она не могла её вытащить, а помочь было некому — персонала на всех не хватало. Потом приезжать было уже проще, привыкли. Сложнее было уезжать. «Она лежала и смотрела на нас. А нам надо было отворачиваться от этого взгляда и уходить. ».

Синдром любви

Однажды Настя поняла, что в следующий раз просто не сможет вот так уйти — без Даши. Врачи сказали, что можно взять ребёнка домой на выходные. Тогда Настя взяла отпуск и забрала дочку на целый месяц. «Когда мы одевали её, нянечка решила, что мы, как обычно, одеваем на прогулку. А когда вдруг поняла, что везём погостить домой, неожиданно расплакалась: «Господи, хоть бы ты, Дашка, никогда сюда больше не вернулась!». Нянечка не знала, что её слова будут пророческими. Впрочем, тогда этого никто не знал. А Лёша был категорически против того, чтоб забирать ребёнка даже временно. Навещать, как-то помогать — да, но не взваливать же на себя такую ответственность. Они даже договорились, что этот месяц поживут отдельно: Настя с Дашей у своей мамы, а Лёша — у своей.

Весь месяц Настя ждала, когда же начнут сбываться и другие прогнозы врачей: когда друзья и родные начнут отворачиваться, когда на её дочку будут показывать пальцем. Но всё было иначе: вся семья сразу полюбила Дашу, да и муж приезжал каждые выходные и возился с ней. На улице теперь уже не Настя с тоской заглядывала в чужие коляски, а к ней в коляску смотрели со словами: «Ой, какое чудо! Такая славная!». За этот месяц годовалая Даша, которая по приезде домой могла только лежать, научилась сама садиться и ходить за ручки, очень изменилась. А между тем месяц подходил к концу. «А ты сможешь её вернуть?» — спросила как-то Настю мама. Конечно, Настя не смогла. Но и Лёша не мог поменять своё решение. Она долго уговаривала его, приводя самые разные доводы: «Я просто не могу её сейчас отдать. Её нужно хотя бы поддержать, дать окрепнуть. ». Но потом поняла, что нельзя требовать от человека того, что он не может дать. «Во мне говорил врождённый материнский инстинкт, которого у Леши быть не могло. А на споры и обиды у меня не было времени: мне нужно было поднимать ребёнка». Лёша и Настя официально развелись. Позже Лёша будет вспоминать это — отказ от Даши и развод — как самую большую ошибку в своей жизни. Однако он всё равно продолжал навещать Настю с дочкой и помогать им.

Даша росла и развивалась. Настя уже привыкла, что даже врачи, видя её, поражаются: «И это ребёнок с синдромом Дауна?! А мы-то и не знали, что такое возможно, нас совсем другому учили. ». Но всё же первым местом, где она услышала слова: «Какой у вас прекрасный ребёнок!» был Центр раннего развития фонда «Даунсайд Ап». Настя случайно узнала о нем от других родителей, приехала с двухлетней Дашей на занятия — и поняла, что началась новая жизнь. «Именно там меня стало окончательно „отпускать“. И не только меня, но и Лёшу, ведь он тоже приезжал с нами. Там мы увидели других родителей, других детей — и маленьких, и подросших — и окончательно убедились, что это не страшно. Увидели, какая огромная работа ведётся, чтобы нам помочь — и поняли, что мы не одни».

Недавно Даше исполнилось 15 лет. Закончив в семь лет обучение в Даунсайд Ап, она учится в обычной школе, на базе которой создан специализированный класс для детей с особенностями здоровья: часть предметов они проходят вместе со всеми остальными, а русский и математику — по более лёгкой программе. У неё большая любящая семья: мама, папа, бабушка, прабабушка, любимая младшая сестрёнка Анечка.

Другие публикации:  Бытовая шизофрения это

По приглашению Первой леди Великобритании Даша ездила в Лондон зажигать огни на рождественской ёлке, участвовала в фотосъёмках для календаря «Синдром любви», общалась с журналистами и знаменитостями. Она очень вежливая и заботливая, с ней легко и приятно. Даша находит общий язык со всеми, но с особенной нежностью относится к детям и пожилым людям, которые отвечают ей тем же. Настя думает, что Дашина будущая профессия будет связанной с заботой о людях. И ничего, что пока в нашей стране люди с синдромом Дауна практически не имеют возможности для трудоустройства. Это следующий шаг и однажды мы его обязательно сделаем.

Ведь если до последнего времени единственным официально трудоустроенным человеком с синдромом Дауна в России была Мария Нефедова, помощник педагога в Даунсайд Ап, то теперь все узнали историю Никиты Паничева, работающего помощником повара в одной из московских кофеен. А недавно случай трудоустройства человека с синдромом Дауна произошёл и в Омске — молодой человек, 20-летний Александр Белов, начал работать уборщиком, чтобы доказать, что особые люди тоже могут быть полезны обществу. Ну, и заодно скопить денег на курс дельфинотерапии и новые джинсы.

А Настя с Лёшей, по-прежнему, вместе. Они стали жить семьей вскоре после того, как Даша пошла на занятия в Даунсайд Ап. А через какое-то время снова поженились. На этот раз — обвенчавшись в церкви. К ним в дом до сих пор приезжают и звонят родители, столкнувшиеся с такой же ситуацией и не знающие, как поступить. Настя и Лёша твёрдо взяли за правило никого ни в чём не убеждать и не уговаривать. Они только рассказывают свою историю: только факты, ничего не скрывая. Конечно, не раз уже Насте задавали вопрос: «А ты никогда не жалела о своём решении забрать ребёнка?». Задать его, наверное, можно только не видя их всех вместе: Настю, Лёшу, Дашу, Аню.

Но Настя просто отвечает: «Нет, ни разу. Единственное, о чём я жалею и сейчас — что не взяла её сразу, что первый год мы прожили не вместе. А тогда, как только я привезла Дашу домой, хоть было и трудно, и страшно, как-то сразу стало ясно: плохо было раньше, а вот теперь всё уже хорошо».

Как помочь особым людям?

Несколько способов сделать 21 марта действительно особенным днём, а жизнь особых людей — обычной:

— подарить занятие, пакет специализированной литературы или домашний визит специалиста детям с особенностями развития>>

— надеть оранжевый галстук, шарф или шейный платок в поддержку людей, которых ещё называют «солнечными» — и рассказать об этом дне окружающим.

— прикрепить к своей «аватарке» в социальных сетях солнышко — здесь это можно сделать быстро и совершенно бесплатно>>

— улыбнуться особому человеку.

Ведь люди с особыми потребностями больше всего страдают не из-за состояния здоровья, а от предрассудков окружающих.

Материал впервые опубликован 21 марта 2013

Число родившихся с синдромом Дауна, на 100000 живорожденных

Полное название показателя: Число родившихся с синдромом Дауна, на 100000 живорожденных

Единица: число на 100 0000 живорожденных

Параметры:

  • Страна (COUNTRY)
  • Наднациональная группа стран (COUNTRY_GRP)
  • Пол (SEX)
  • Год измерения (YEAR)

Охваченный период: 1970—2016

Дата обновления: 31 января 2018 г.

Изучайте данные этого показателя с помощью специализированого цифрового инструмента

Твой Малыш

Здоровая привязанность: почему мама должна быть рядом

Секс во время беременности: когда можно и нельзя

Ежедневный уход за новорожденным: кожа и гигиена

Как избавиться от герпеса: методы современной медицины

Ритуалы перед сном: как уложить ребенка без капризов

Календарь прививок

Календарь беременности

Таблица прикорма

Синдром Дауна: почему он возникает и как избежать? Объясняют генетики

Что такое синдром Дауна и почему рождаются дети с таким диагнозом, нам рассказали генетики научного проекта «MyHelix» Дария Лосева и Руслана Шадрина.

21 марта – это не обычный мартовский день в году: в 2006 году он был провозглашен Международным днем синдрома Дауна. Это дата была выбрана неспроста. Она символизирует причину рождения солнечных людей: 3 копии 21-й хромосомы. О том, почему возникает такая «поломка», и что делать, чтобы избежать ее, читай дальше.

Синдром Дауна – это генетическое заболевание, причиной которого является наличие лишней 21 хромосомы, что приводит к умственным нарушениям. Синдром возникает через нерасхождение хромосом при образовании гамет (яйцеклеток и сперматозоидов), в результате чего ребенок получает дополнительную хромосому от мамы в 90% случаев или от отца в 10%. Есть варианты заболевания, когда присутствует не целая лишняя хромосома, а ее фрагменты. Поэтому синдром Дауна также называют трисомией 21 хромосомы.

По статистике «Всемирной организации здравоохранения» в мире ежегодно рождается приблизительно 1 ребенок с синдромом Дауна на 1000 новорожденных. Количество рождения детей с патологией, сравнивая с прежними годами, уменьшилось благодаря развитию пренатальной диагностики. И эти соотношения больных приблизительно одинаково во всем мире. Генетический сбой происходит независимо от здоровья, образования, расы, места проживания и социального благополучия родителей, однако есть некоторые причины, которые увеличивают вероятность рождения детей с Дауном.

Причины рождения детей с синдромом Дауна

  • Одной из причин рождения «солнечных деток» является возраст матери. Есть данные, что для женщины возрастом до 25 лет, вероятность рождения ребенка с синдромом 1 к 1400, до 30 лет – 1 к 1000, в 35 лет увеличивается риск до 1 на 350, в 42 года – 1 на 60, а в 49 лет каждый 12 новорожденный. Вместе с тем, важно обратить внимание, что практически у 80% новорожденных с синдромом Дауна мамам было до 30 лет. Это связано с тем, что молодые женщины чаще рожают.
  • Влияние оказывает и возраст отца. Считается, что снижение качества спермы у мужчин после 42 лет увеличивает вероятность возникновения генетических дефектов у ребенка.
  • Еще одно открытие индийских ученых позволило предположить: возраст бабушки по материнской линии на момент рождения ее дочкой ребенка тоже может оказывать свое влияние на развитие синдрома Дауна. Чем больше возраст бабушки, тем вероятнее рождение ребенка с синдромом.
  • Причиной рождения «солнечного малыша» могут стать и близкородственные браки, так как у людей с похожей генетической информацией повышается вероятность генетических отклонений.
  • Очень маленькая вероятность, но существующая, при некоторых вариантах заболевания – это наследственность.
  • Нарушения фолатного цикла у будущей мамы. Именно про него мы поговорим детальней.

Фолиевая кислота или витамин В9 назначается для приема женщинам, которые планируют беременность, и тем, кто уже в положении. И не зря врачи это делают. Нарушения в усвоении фолиевой кислоты приводит к тому, что хромосомы не расходятся и остаются вместе – так возникает трисомия.

В нашем организме фолиевая кислота принимает участие в метаболизме аминокислоты – метионина. Эта аминокислота является донором метильных групп. Если метильных групп в организме женщины не хватает, то во время созревания яйцеклетки (принято называть овуляцией), некоторые доли 21-й хромосомы остаются без них. Недостача фолиевой кислоты не позволяет долям 21-й хромосомы разойтись, что и приводит возникновения синдрома Дауна у малыша.

Почему не усваивается фолиева кислота? За метаболизм фолиевой кислоты отвечают три гена: MTHFR, MTR, MTRR – их еще называют генами фолатного цикла. Иногда варианты этих генов способствуют усвоению кислоты не на 100 %, а всего на 30 %. Узнать, нет ли у женщины нарушений фолатного цикла можно, сдав генетический тест у генетика. Таким образом, женщинам, у которых фолиева кислота усваивается лишь частично, необходимо не игнорировать рекомендации врачей и дополнительно употреблять витамин В9 или обогащенную им еду, особенно во время вынашивания плода.

Помимо генетических особенностей, проблемы с желудочно-кишечным трактом могут также вызывать нехватку фолиевой кислоты. Частые метеоризмы нарушают всасывание полезных веществ. Именно поэтому перед беременностью необходимо проконсультироваться и, при необходимости, пролечиться у гастроэнтеролога. Это необходимо для того, чтобы все, что ты употребишь, твой ребеночек мог получить сполна.

Рекомендации для профилактики от синдрома Дауна:

Чтобы узнать, есть ли у вас нарушения в метаболизме фолиевой кислоты, необходимо сдать генетический тест.

Заблаговременно до беременности принимай фолиевую кислоту и витамины группы В (В6, В12, В9) либо наполни свой рацион продуктами, богатыми на эти витамины.
Если у вас есть нарушения всасывания витаминов и других веществ в желудочно-кишечном тракте, обратись к гастроэнтерологу.

При поздней беременности регулярно проходи медицинское обследование.

Генетики научного проекта «MyHelix» Дария Лосева и Руслана Шадрина

Фото предоставлены MyHelix

День людей с синдромом Дауна 2018: признаки патологии и статистика

В 2018 году отмечается 13-я годовщина Всемирного дня людей с синдромом Дауна. Его лозунг — «Мой голос, мое сообщество».

Впервые этот день был проведен в 2006 году по инициативе Европейской ассоциации Даун-синдром (EDSA) и Всемирной ассоциации Даун-синдром (ІDSA). А в декабре 2011 года Генассамблея ООН предложила отмечать этот день всем государствам и международным организациям, чтобы повысить уровень информированности общества о синдроме Дауна.

День и месяц для этого события были выбраны не случайно – они символично отражают природу возникновения патологии. Март выбран потому, что синдром Дауна представляет собой трисомию (март — третий месяц года) по 21 хромосоме (поэтому и 21 марта).

Что такое синдром Дауна

Синдром Дауна является одной из форм естественно развивающейся врожденной геномной патологии, распространенной во всех регионах мира и часто ведущей к изменениям моторики, физических характеристик и здоровья.

Жизненно важное значение для роста и развития больных имеет адекватный доступ к медицинскому обслуживанию, программам раннего вмешательства и инклюзивного образования, а также проведение соответствующих исследований.

Другие публикации:  Лечение неврозов киев

Синдром Дауна впервые описал в 1866 году британский врач Джон Лэнгдон Даун, чье имя и послужило названием для данного синдрома. Почти сто лет спустя, в 1959 году, французский ученый Жером Лежен обосновал генетическое происхождение этого синдрома.

Причины возникновения синдрома Дауна до конца не изучены. Одним из выявленных факторов, который увеличивает риск развития аномалии, является возраст матери. Риск развития синдрома Дауна при беременности увеличивается у женщин старше 35 лет, однако за счет более высоких коэффициентов рождаемости у молодых женщин, 80% детей с синдромом Дауна рождаются у женщин моложе 35 лет.

Благодаря развитию диагностики, наличие синдрома Дауна у ребенка может быть выявлено еще во время беременности. Для этого проводятся специальные скрининг-тесты, которые включают в себя анализ крови, определяющий количество различных веществ в крови матери, и ультразвуковое исследование плода. Более точными являются исследования околоплодных вод и эмбриологических структур, однако даже они не могут помочь определить синдром в 100% случаев.

Статистика

Каждый год примерно от трех до пяти тысяч детей рождаются с синдромом Дауна. Это хромосомное расстройство встречается у одного младенца из 1000-1100 новорожденных. 85% семей отказываются от них в родильном доме, в том числе по рекомендации медицинского персонала.

Для людей с синдромом Дауна характерны некоторые внешние отличительные черты: плоская форма лица и переносицы, короткая шея, маленькие уши, раскосые глаза (на радужной оболочке могут присутствовать небольшие белые пятна); короткие руки, ноги и пальцы, на ладонях расположена только одна складка.

У таких людей обычно отмечается слабый мышечный тонус, гиперподвижность суставов, низкий рост, иногда — открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением неба). Половина детей, рожденных с синдромом Дауна, имеют врожденный порок сердца, около 75% — повышенный риск потери слуха.

50-75% людей с синдромом Дауна страдают от обструктивного апноэ сна (остановка дыхательных движений), до 60% предрасположены к развитию катаракты и других глазных болезней, чаще остальных подвержены заболеваниям щитовидной железы, анемии и лейкемии, болезни Гиршпрунга.

Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна в последние годы резко возросла и составляет около 60 лет (в 1983 году — 25 лет).

Всемирный день людей с синдромом Дауна ежегодно отмечают и в Грузии. В этот день неправительственные организации стараются скрасить жизнь детей с синдромом Дауна и проводят развлекательные программы для «солнечных детей».

В частности, дети с синдромом Дауна вместе с родителями из разных регионов Грузии во вторник соберутся в парке Рике в центре Тбилиси. Для «солнечных детей» запланированы различные развлекательные мероприятия, в том числе запустят воздушных змей и шарики. Праздничный день завершится в ресторане.

Материал подготовлен на основе открытых источников

РОД «Солнечный Мир». Синдром Дауна.

Информация

Описание: Региональное общественное движение в Удмуртской Республике в поддержку людей с синдромом Дауна и их семей «Солнечный мир»

Зарегистрировано 04 марта 2016 года.

Ранее мы были клубом для семей, имеющих детей с Синдромом Дауна, и их друзей.

Первая наша встреча состоялась в 2010 году. Инициатором встречи была sheffua | Александра, и тогда зародилась идея, что очень хорошо было бы объединить семьи, воспитывающие детей с Синдромом Дауна.

На сегодня цель не изменилась. Наша сила в единстве, и только вместе мы сможем изменить жизнь людей с синдромом Дауна в Удмуртской республике. Веб-сайт: http://solnmir.ru/ Место: Им 50-летия Октября пл., 6, Ижевск, Россия

1 897 записей ко всем записям

Сегодня исполняется 12 лет чудесной,прекрасной девочке Машеньке. Красавица наша принимай поздравления. Пусть у тебя в жизни все будет замечательно. Родителей с рождением такой замечательной девочки.
Подарочков бесчисленных, Показать полностью…
Приятных, добрых слов.
И к звездам прыгать мысленно,
Взлетать до облаков!

12 лет — так здорово,
Пора сплошных чудес!
Для творчества просторы есть,
И мир подвластен весь.

Родителям будь гордостью,
Цени своих друзей.
А в школе добросовестно
Старайся каждый день.

Но детство не закончилось.
И игр полно кругом.
Так делай всё, что хочется,
Но с толком и умом.

Кто-то мечтает, а кто-то уже работает. Спросите у ваших детей кем они хотят быть? Какой профессией овладеть, чтобы быть полезным. Пишите в комментариях.

Я спешила на днях на фотосессию после занятия. Волновалась.

– Надюша, у нас нынче Проект «Особая красота» детский. И снова нужна твоя помощь, — пишет мне Ольга Николаевна.

Я всегда рада ей помочь! Она проводит социальные Показать полностью… проекты для людей с ограниченными возможностями.

Мои герои Наташа и Дмитрий Александрович.

Наташе 15 лет. У неё синдром Дауна. Она почти не говорит. Дмитрий Александрович — заместитель главы Администрации Ижевска. Шутит: «Меня ведь непросто так сегодня сюда позвали. Я модель. Красивый очень просто».

Наташа у нас по сценарию русская красавица. Дмитрий Александрович — русский красавец. В тулупе. Но тулуп не нашёлся. Зато есть отличный костюм Деда Мороза. Поэтому кутаем красавца модель в него.

Наташа и Дмитрий Александрович ладят друг с другом. Наташа говорит ему: «Мушина» и добродушно заглядывает ему в глаза. Она его принимает и уважает. С мужчинами у неё такое редко. Обычно с ними она, как ёжик.
Дмитрий Александрович добродушно зовёт ее: «Наташка! Иди сюда!» Он все время шутит. Ласково треплет Наташу за плечо, постоянно болтает с ней. Он добрый.

А я смотрю на Наташу. Не понимаю. Сложно понять человечка, который почти не говорит. Боюсь не понравиться. Она улыбается. Я достаю фотоаппарат. Она злится. Машет рукой, мол, уйди, не снимай меня.
Я говорю ей, что она красавица. А она и вправду красавица. В этом платье русском, белом кафтанчике и ярком платке. Настроение меняется. Снова на лице улыбка.

Мы решили посниматься с курицами. Нам принесли три на выбор. Наташа их боится. Снова отказывается фотографироваться. Настроение постоянно меняется. Реально ежесекундно. Я ещё не успела новые слова подобрать. А она подскочила к Дмитрию Александровичу с курочками. Кривляется, хохочет. Я быстро нажимаю на кнопку. Говорю ей: «Покорми зернышками». Она снова сердится: «Боюсь, боюсь». Достали ей красные яблоки. Чуть не откусила немытое. Рассмеялась. Даёт курочке: «Ешь,ешь». А я все ловлю моменты ее настроения.

К счастью, фото удались! Мы решили немного пообщаться с мамой Наташи Настей. Поехали туда, где они занимаются. Наташа, как приехали, взялась за лопату. Снегопад же был, надо почистить. Она молодец. Старается.

Настя говорит, что беременность протекала хорошо. А как девочка родилась, одного взгляда стало достаточно. Синдром Дауна. Родилась с 4 пороками сердца (на сердце была операция).

Насте было страшно. Она только знала, что никогда дочку не бросит. И муж сказал, что никогда их не бросит. Но сдался морально. Через пять лет Настя сама от него ушла. С ним было непросто.

Сейчас она все время с дочкой. Развивает. Развлекает. Верит, что она станет чемпионкой на паралимпийских играх. А у Наташи и, правда, талант. Она быстро бегает. И вообще она крепкая. И стать чемпионкой может!

А на фото настоящая красавица, правда?

БФ «Даунсайдап» приглашает на вебинар всех желающих!! Бесплатно. Вести его будет Жиянова П.Л. Регистрируйтесь по ссылке:

Очередная городская фотоистория «Белый танец» получилась зимней, новогодней, волшебной. Знакомьтесь. Она. «Я – Наташа» Так начинается любое ее сообщение в социальных сетях. Наташа Коробейникова – девочка с синдром Дауна. Показать полностью… Ей 15 лет. «Наша солнечная девочка», говорят о ней близкие. Для них у нее припасены добрые слова. Для людей, которые ее не любят, она становится «ежиком». И тогда только держись! А как объясниться с миром, чтобы тебя поняли, если ты не очень хорошо разговариваешь? Она любит помогать, заботиться о животных. Нужно убрать снег с дороги? Наташа первая! Ухаживать у бабушки за курами? И здесь Наташа успевает. А уж огород и уборка картофеля любимое дело. А еще встречи с батюшкой в сельском храме, где ей очень хорошо. Она умеет верить, поэтому даже в Москве, на Красной площади, услышав бой курантов, Наташа стала креститься. Это ли не Вера? Это ли не знание, что Он всегда рядом и никогда не оставит?
Она спортсменка (занималась боксом), актриса инклюзивного театра «Надежда» и фотокорреспондент. Последнее ее увлечение и привело к фотосессии и знакомству со вторым героем фотосессии. На городских праздниках, где Наташа всегда была с фотоаппратом или телефоном, она видела на сцене или за кулисами человека, который говорил хорошие слова. А потом они встретились. Она учила его позировать для своих фотографий, рассказывала о том, почему красноухих черепах надо выгуливать, а иначе у них станут слабыми лапы. Короткое слово «мужчина» , которое Наташка недавно научилась говорить очень четко, решило, кто будет в нашей фотоистории героем.
Он. За бородой и усам Деда Мороза – заместитель Главы города Ижевска по социальным вопросам Дмитрий Чистяков. Для него особые жители Ижевска – тема «родная», поэтому он поддерживает любые инициативы особых горожан. Хотя мы ведь по сути своей все особые. Наша фотосессия о радости жить в нашем городе, и о надежде. Пока они кормят кур в любимом зоопарке и примеряют, куда повесить скворечник весной. А потом прилетят птицы и будет новая жизнь. Как и должно быть в хорошем городе, где живут хорошие люди.

Огромная благодарность замечательному фотографу Надежде Шоркиной, Ижевскому зоопарку, «Солнечному миру» и инклюзивному театру «Надежда» за предоставленные костюмы и чудесной маме Наташи Насте!
На данном изображении может находиться: 1 человек, стоит, дерево, на улице и природа